Gajbhiye , Fung , Montgomery
Аннотация
Изменение репродуктивной продолжительности жизни и рождаемости женщин имеет последствия для здоровья, численности населения и старения. Плодоношение снижается задолго до общих признаков менопаузы, а также отрицательно сказывается на распространенных репродуктивных заболеваниях, включая поликистозный овариальный синдром (СПКЯ) и эндометриоз. Понимание факторов, которые регулируют сроки полового созревания и менопаузы, а также отношения с рождаемостью, важны для людей и для политики. Существенная генетическая вариация существует для общих черт, связанных с репродуктивной продолжительностью жизни, и для общих заболеваний, влияющих на плодовитость женщин. Генетические исследования выявили мутации в генах, способствующих нарушениям размножения, и за последние десять лет исследования в области генома (GWAS) изменили наше понимание общих генетических вкладов в эти сложные черты и болезни. Эти исследования достигли значительного прогресса в понимании генетических факторов, способствующих изменению признаков и заболеваний, влияющих на женскую фертильность. Данные, полученные из GWAS, демонстрируют полезность генетики для объяснения эпидемиологических наблюдений, выявления общих биологических путей, связывающих сроки полового созревания, рождаемости, репродуктивного старения и результатов в отношении здоровья. Многие варианты предполагают повреждение ДНК / восстановление генов при изменении возраста в менопаузе с последствиями для здоровья и старения фолликулов. В дополнение к открытию отдельных генов и путей, все более мощные исследования по общим генетическим факторам риска помогают интерпретировать лежащие в основе отношения и направление причинности в регуляции репродуктивной продолжительности жизни, рождаемости и связанных с ней черт