Информационно-образовательнный портал
для врачей при поддержке ведущих
медицинских вузов Санкт-Петербурга
Информационно-
образовательнный
портал для врачей

Клинические и генетические характеристики мутации BRCA1 / 2 у корейских пациентов с раком яичников: многоцентровое исследование и обзор литературы

Квон Б.С., Бьюн Дж. М., Ли Х.Дж., Чонг Д.Х., Ли Т, Шин К.Х., Сух Д.С., Ким К.Х.,

РЕЗЮМЕ

Цель: Мы исследовали клиническую значимость и спектр мутаций BRCA1 / 2 у пациентов с корейским овариальным раком (KoOC).

Материалы и методы: двести семьдесят девять пациентов КОК были зачислены из трех университетских больниц в период с 2012 по 2017 год. Их образцы периферической крови были получены для анализа мутации BRCA1 / 2 путем прямого секвенирования. Клиникопатологические характеристики были ретроспективно рассмотрены, а анализ спектра мутаций BRCA1 / 2 был оценен путем систематического обзора литературы.

Результаты: частота мутаций BRCA1 / 2 составила 16,5% у пациентов с кооксином. Мутации BRCA1 / 2 были в значительной степени связаны с семейным анамнезом рака груди / яичников (p <0,001), серозной гистологией (p = 0,044) и передовой стадией Международной федерации гинекологии и акушерства (FIGO) (III / IV, p = 0,018), но не с раннего возраста (возраст <50, p = 0,729). Литературный обзор мутаций BRCA1 / 2 у пациентов KoOC выявил 111 (55 различных) мутаций с высокой долей корейских мутаций (24/55, 43,6%). Сравнивая спектр мутации BRCA1 / 2 между KoOC и корейскими пациентами с раком молочной железы (KoBC), соотношение мутаций BRCA1-BRCA2 было различным, причем BRCA1 (78,4%) преобладает в KoOC и BRCA2 в KoBC (59,2%). Наиболее распространенная мутация также различалась между двумя (c.3627insA BRCA1 в KoOC и c.7480C> T BRCA2 в KoBC).

Заключение: подтверждена клиническая значимость мутаций BRCA1 / 2 у пациентов с кооксином, но раннего возраста не было. Возможная несогласованность в отношении мутаций BRCA1-BRCA2 и наиболее распространенная мутация между KoOC и KoBC может, вероятно, предполагать наличие связанной с мутацией последовательности тенденции проникновения в наследственную корейскую грудку и рак яичников (KoBOC). Эти данные могут дать представление о оптимальном генетическом консультировании и профилактическом лечении у родственников группы KoOC из групп риска.

 

Полный текст:

dx.doi.org

assays.cancer.gov

antibodies.cancer.gov

antibodies.cancer.gov