Patrick MT, Stuart PE, Raja K, Gudjonsson JE, Tejasvi T, Yang J, Chandran V, Das S, Callis-Duffin K, Ellinghaus E, Enerbäck C, Esko T, Franke A, Kang HM, Krueger GG, Lim HW, Rahman P, Rosen CF, Weidinger S, Weichenthal , Wen X, Voorhees JJ, Abecasis GR, Gladman DD, Nair RP, Elder JT, Цой LC
РЕЗЮМЕ
Псориатический артрит (ПА) является сложным хроническим костно-мышечной состояние, которое возникает в ~ 30% больных псориазом. В настоящее время нет систематической стратегии, в которой используются различия в генетической архитектуре между PsA и кожным псориазом (PsC) для оценки риска ПСА до появления симптомов. Здесь мы представляем вычислительный конвейер для прогнозирования PsA среди пациентов с псориазом, используя данные из шести когорт с более чем 7000 генотипированными пациентами PsA и PsC. Мы идентифицируем 9 новых локусов для псориаза или его подтипов и достигаем области 0,82 под кривой оператора-приемника при различении PsA против PsC при использовании 200 генетических маркеров. Среди лучших 5% нашего прогноза PsA мы достигаем> 90% -ной точности со 100% -ной специфичностью и 16% -ным отзывом для прогнозирования PsA среди псориатических пациентов, используя условный логический вывод или анализ дискриминанта усадки. Объединяя методы статистического и машинного обучения, мы показываем, что основные генетические различия между подтипами псориаза могут быть использованы для оценки индивидуального подтипа.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30301895